Hvad er Angelman syndrom?

Link til folder som kan udskrives. Folderen

En sjælden genetisk defekt (forekomst 1:20.000) opkaldt efter Dr. Harry Angelman, en engelsk børnelæge, der, som den første, beskrev syndromet i 1965. Den mest almindelige årsag til den genetiske defekt er en deletion (mangel) på den korte arm af den mødrene del af kromosom nr. 15 (i 70 % af tilfældene). Angelman syndrom kan også opstå ved UPD (Uniparental disomi, d.v.s. at begge kromosomer nr. 15 kommer fra faderen) (5 %) eller "aftryks"-defekter (2 - 5 %). I ca. 20% af tilfældene kan der ikke gives nogen forklaring på syndromet.
Via forskning i Angelman syndrom vokser viden niveauet år for år, og samtidigt forbedres mulighederne for at teste for syndromet. Derfor opfordres til altid at søge den nyeste viden som er tilgængelig via blandt andet Internet. Se mere Internationale Links (Links)

Tidlige tegn på Angelman Syndrom kan være:

• Spiseproblemer
• Forsinket motorisk udvikling
• Forsinket psykisk udviking
  • manglende før-tale-pludren
  • vigende øjenkontakt
• Rykvise bevægelser og sitren
• Unormal hjernerytme bedømt ved EEG-undersøgelse
• Kramper, specielt i forbindelse med feber
• Ekstremt lille søvnbehov
• Smilende
• Viftende håndbevægelser, specielt ved begejstring
• Vekslende muskelspænding

- positive aspekter:

• Alle angelmanpersoner er kærlige, sociale og omgængelige
• De fleste holder meget af: vand, legetøj med lyd, balloner, bolde, spejle, TV og musik
• De fleste forstår meget mere end de giver indtryk af
• Nogle kan lære Tegn- til-Tale og/eller bruge talemaskine
• Nogle kan sige enkelte ord
• Søvnen bedres med alderen
• Epilepsien kan ligeledes bedres med alderen
• Store fremskridt kan opnås ved en tidlig indsats
• Indlæringsprocessen fortsætter gennem hele livet (forudsat at den stimuleres!)

- senere kan tegnene være:

• Fladt baghoved
• Lille hovedomfang
• Lys hud- og hårfarve (sammenlignet med den øvrige familie)
• Putter ting i munden og gumler på dem
• Tungefremfald
• Savler meget
• Motoriske problemer
  • balanceproblemer
  • koordineringsproblemer
• Svære indlæringsproblemer
  • manglende sprogudvikling
• Epilepsi
• Bred smilende mund, spidst hageparti
• Et skælmsk blik i øjnene

Man skal dog være opmærksom på at individuelle forskelle gør, at ikke alle symptomer nødvendigvis er at finde i samme grad hos alle personer med Angelman syndrom.