Forskningsprojekt om Angelman syndrom ved Center for Sjældne Sygdomme, Børneafdelingen, Århus Universitetshospital, Skejby.
Som bekendt har jeg på Center for Sjældne Sygdomme, ved Århus Universitetshospital, Skejby i de seneste 15 år haft et særligt fokus på Angelman syndrom. Det gælder både det rent diagnostiske, behandlingsmæssige, men også forskningsmæssigt. Blandt andet har jeg, med økonomisk støtte fra Angelman foreningen, tidligere foretaget en videnskabelig undersøgelse af autismeforekomst ved Angelman syndrom. Jeg har nu fået mulighed for at intensivere min forskning i Angelman syndrom og vil med denne henvendelse invitere børn (der endnu ikke er fyldt 18 år) med kendt eller mistænkt Angelman syndrom til at deltage. Mit håb er, at alle med Angelman syndrom kan deltage så vi kan få et fuldstændigt billede af, hvor mange og hvordan det går børn med Angelman syndrom i Danmark.
Jeg kalder projektet for ”Angelman syndrom i Danmark. Korrelation mellem genotype og fænotype”. Det jeg gerne vil, er at undersøge hyppigheden af Angelman syndrom i Danmark, og at undersøge sammenhængen mellem den medfødte forandring i arvematerialet (genotype) og barnets symptomer (fænotype).
Der vil blive fokuseret på
1) at undersøge, hvilken forandring i arvematerialet, jeres barn har, og hvordan det påvirker barnets størrelse og vægt ved fødslen og i barnets opvækst.
2) at undersøge, hvordan forandringen i arvematerialet påvirker udviklingen af epilepsi.
3) at undersøge, om der er en sammenhæng mellem forandringer i arvematerialet og barnets evne til sprog og kontakt.
Resultaterne af undersøgelserne vil, ud over at give værdifulde nye oplysninger specifikt om jeres barn, om Angelman syndrom generelt, også give ny viden om årsagerne til sygdomme som epilepsi og autisme.
Metode
Barnets arvemateriale undersøges på en blodprøve (7,5ml). I de tilfælde, hvor jeres barn regelmæssigt får taget en blodprøve, kan den ekstra blodprøve tages i forbindelse med dette. Hvis barnet ikke får taget regelmæssig blodprøve vil vi gerne tage en blodprøve når I kommer til undersøgelse i forbindelse med projektet. Der vil blive udleveret bedøvende plaster. De undersøgelser af generne (arvematerialet) vi laver i forbindelse med projektet, er betydeligt mere detaljerede sammenlignet med de undersøgelser, der tidligere er lavet.
Oplysninger om vægt- og længdeudvikling får vi fra oplysninger, der i forvejen findes i barnets journaler hos praktiserende læge, børneafdeling og Center for Sjældne Sygdomme. 2. og 4. fingers længde måles ud fra et fotokopi-print af hånden samt ved at opmåle fingerlængderne med en speciel lineal.
Til registrering af barnets epilepsi beder vi jer udfylde et spørgeskema, der blandt andet indeholder spørgsmål om barnets alder ved 1. krampeanfald, hvilken medicin barnet får, effekten heraf, og om der er bivirkninger. Herudover vil epilepsien blive vurderet ud fra journaloplysninger.
Barnets udvikling og adfærd vil blive vurderet ved hjælp af tests, der gennem legeobservationer vurderer barnets evne til kommunikation og kontakt og barnets evne for sprogindlæring og generel indlæring.
Der indgår ikke ændringer i medicineringen eller i den almindelige kontrol af jeres barn, og der forventes ingen bivirkninger, risici eller komplikationer ved undersøgelserne.
Praktiske forhold
Blandt de børn, der i forvejen følges i Center for Sjældne Sygdomme, vil undersøgelserne kunne foregå på en dag, hvor I og barnet alligevel er til kontrol i Århus.
De børn, der følges på andre hospitalsafdelinger, vil blive tilbudt en undersøgelse i Århus på en dag, der passer bedst i familiens almindelige dagligdag.
Projektet og undersøgelserne foretages i et samarbejde mellem Center for Sjældne Sygdomme, Børneafdelingen, Århus Universitetshospital, Skejby og Klinisk Genetisk afdeling. Det forventes, at 70 børn under 18 år deltager. Til at hjælpe mig med undersøgelserne har jeg ansat læge Line Bie Mertz som Ph.D. studerende. Projektet, der er startet den 1. april 2009 og tager 3 år at færdiggøre, er godkendt af den Videnskabsetiske komité. Forud for deltagelse vil I få såvel en mundtlig som skriftlig information.
Danske fonde, Århus Universitetshospital og Angelman foreningen i Danmark støtter projektet økonomisk. Det betyder, at vi kan refundere jeres rejseomkostninger.
Forældre til børn, der i forvejen er tilknyttet Børneafdelingen, vil blive tilbudt yderligere information og tilbud om deltagelse ved den førstkommende i forvejen planlagte kontrol på Børneafdelingen i Skejby.
Forældre til børn, der ikke har kontakt til Center for Sjældne Sygdomme, Børneafdelingen, Århus Universitetshospital Skejby og som ønsker yderligere information og/eller ønsker at deltage kan gennem henvendelse til undertegnede aftale det praktiske forløb i forhold til yderligere information, fremsendelse af barnets journaloplysninger, herunder længde- og vægtkurver, udfyldelse af spørgeskema, eventuel blodprøvetagning, konsultation på Børneafdelingen, Skejby, og deltagelse i udviklings-undersøgelsen, etc..
Yderligere oplysninger
Hvis I gerne vil have flere oplysninger er I velkomne til at kontakte mig på Børneafdelingen, Århus Universitetshospital, Skejby (på tlf.: 89 49 67 48 eller på e-mail john.oestergaard@skejby.rm.dk). Dette gælder både forældre til børn, der i forvejen følges på Børneafdelingen, Skejby, og forældre til børn, der ikke har tilknytning til Børneafdelingen i Skejby, men som overvejer at ville deltage i undersøgelsen
Med venlig hilsen
John Østergaard,
professor, overlæge, dr.med.
Center for Sjældne Sygdomme, Børneafdelingen, Århus Universitetshospital, Skejby
Tlf.: 89496748; e-mail: john.oestergaard@skejby.rm.dk
